在最近发表在《美国医学会杂志》网络上的一篇文章中，研究人员进行了一项观察性研究，以确定2013年1月1日至2019年3月31日期间，在美国加利福尼亚州和佐治亚州的所有20岁或以上被诊断患有癌症的患者中，生殖系基因检测的流行程度。
实践指南建议对诊断为癌症的患者进行生殖系基因检测，其中对遗传的脱氧核糖核酸(DNA)进行测序，以促进对其癌症的个性化基因治疗。基因靶向治疗的一个例子是多(二磷酸腺苷核糖)聚合酶抑制剂。此外，基因检测可以帮助识别可能从癌症筛查中受益的亲属，并改善他们的治疗效果。
指南强烈建议对患有妇科癌症(如乳腺癌和卵巢癌)的癌症患者进行生殖系检测。对于其他癌症，如胰腺癌、直肠癌和前列腺癌，也推荐服用。随着最近DNA测序技术的进步，检测几种类型的基因已经变得可行，其财务成本也有所下降。然而，研究几乎没有探讨生殖系基因检测对癌症患者的好处。
在目前的研究中，研究人员使用逻辑回归模型来分析生殖系基因检测的趋势，包括癌症诊断后两年内的检测率和结果。他们结合了所有四个实验室的分析结果，其中包括107个测试基因。接下来，研究人员根据基因与癌症的主要联系对其进行分类。
最后，他们评估了每个基因测序的结果，包括与癌症风险增加相关的等位基因变异，即致病性，以及与癌症风险关联未知的变异，即不确定。尽管研究人员评估了SEER站点中所有癌症类型的检测，但他们专注于八种类型的癌症，例如卵巢癌、胰腺癌和前列腺癌。
在两年的研究期间，1369602例确诊癌症患者中，有93052例进行了基因检测，仅占6.8%。随着时间的推移，基因检测率大幅上升，但在2021年，大多数癌症类型的基因检测率仍远低于100%。此外，在整个2021年，生殖系基因检测中的种族和民族不平等在亚洲、黑人和西班牙裔患者中持续存在，但在非西班牙裔白人患者中没有。
这些差异在三种癌症类型中最大，即男性乳腺癌、女性乳腺癌和卵巢癌。为了解决这些检测中的不平等，作者推荐了几种策略，例如，聘请肿瘤学遗传咨询师，让临床医生意识到这些差异，等等。总之，这些研究结果强调，与临床试验类似，低生殖系基因检测率可能导致更高的癌症死亡率。
Lynch综合征和BRCA1/2的致病遗传种系检测结果的群体频率具有可比性。然而，这两种综合征的检测率有显著差异。因此，乳腺癌和卵巢癌的检测率高于结直肠癌和子宫内膜癌(26%\38.6%对5.6%\6.4%)。因此，瞄准和改进Lynch综合征相关癌症的检测是至关重要的。
此外，作者指出，生殖系基因检测率并没有因癌症分期而变化，这反过来反映了对晚期癌症患者的检测不足，也没有向他们的高风险亲属提供检测。研究表明，多聚(adp -核糖)聚合酶抑制剂对多种癌症类型有好处。因此，检测率随着时间的推移而上升，尤其是胰腺癌患者，从2013年的1.2%上升到2019年的18.6%。
逻辑回归模型显示，老年患者的检测率较低。此外，它还表明，模拟的男性乳腺癌检测率超过50%。然而，卵巢癌和女性乳腺癌的检测概率分别为36%和22%。
此外，研究结果强调了在所有癌症中对多个基因进行小组检测的重要性，以促进诊断一致和不一致基因的致病结果的检测，因为它可能促进定制的、适应风险的护理。相反，预防性手术对结果不确定的癌症患者管理不善，而生殖系基因检测的癌症患者发病率更高。此外，不确定的结果在亚洲和黑人社区的患者中很常见。
在未来，未被充分代表的种族和民族必须获得更多的临床测试和遗传学研究机会。随着生殖细胞基因检测成本的下降和保险范围的增加，它将降低检测中自付费用的障碍。
