在今天于德克萨斯州达拉斯举行的母胎医学协会年会上，研究人员将报告一项研究结果，表明大规模平行测序可用于诊断胎儿非整倍体，包括唐氏综合征、爱德华兹综合征、帕托综合征和特纳综合征。
由于临床数据的重要性，这篇题为《通过母体血浆DNA测序检测全基因组胎儿非整倍体:一项前瞻性、盲法、多中心研究的诊断准确性》的摘要被授予了迟发状态。该研究表明，利用母体血浆DNA的大规模平行测序与专有算法相结合，可以检测到三种最常见的胎儿非整倍体(胎儿染色体数量异常)。有了这个临床证据，这个产前检查可以纳入常规产前护理。
“这是第一个前瞻性、多中心、盲法临床研究，证明了在基因组中检测到所有胎儿非整倍体。它证明了优化归一化的母体血浆DNA大规模平行测序的有效性，”马萨诸塞州波士顿塔夫茨医学中心母婴研究所的Diana W. Bianchi医学博士说。该研究的主要作者。“我们的样本包括在美国60个不同地区接受产前诊断程序的2882名妇女。重要的是，这项研究考虑并报告了所有全染色体非整倍体的结果，具有临床实践的代表性。”
该研究以100%的敏感性和特异性正确识别了89例21三体(唐氏综合症)，并且对三种最常见的常染色体非整倍体，21、18和13三体具有100%的阳性预测值。该研究还发现了X单体(特纳综合征)和其他染色体非整倍体，如16和20三体。这种方法，如果纳入产前护理，将需要更少的侵入性程序来诊断胎儿非整倍体。
